Японские ученые из Университета Миэ под руководством доктора Рётаро Хашизуме совершили прорыв, используя инструмент редактирования генов CRISPR-Cas9 для удаления лишней 21-й хромосомы, вызывающей синдром Дауна. Это восстанавливает нормальную функцию клеток и обеспечивает успешность до 37,5%.
Кроме того,
учёные обнаружили, что в клетках с нормальным набором хромосом паттерны экспрессии генов, скорость пролиферации клеток, антиоксидантная активность и другие характеристики восстанавливались до нормальных значений. Исследование было опубликовано в
научном журнале
PNAS в начале 2025 года.
Это первый случай, когда первопричина синдрома Дауна была выявлена на клеточном уровне, что дает беспрецедентную надежду, и эксперты приветствуют это как потенциальный прорыв в профилактике сокращающих жизнь осложнений при этом заболевании, средняя продолжительность жизни которого составляет около 60 лет.
Однако, как отмечают авторы, этот метод пока не пригоден для использования на живых организмах: существующие технологии могут случайно повредить другие хромосомы или привести к тому, что некоторые клетки сохранят лишние хромосомы, поэтому необходимы дальнейшие усовершенствования.
Хотя до клинического применения еще далеко, это исследование знаменует собой важный шаг на пути к поиску лечения генетических заболеваний. Ученые надеются, что при дальнейшем развитии метод можно будет безопасно использовать в клинической практике и что в будущем он может способствовать профилактике и облегчению многих осложнений, связанных с синдромом Дауна.
alev-biz.livejournal.com
nplus1.ru
health.mail.ru
