В октябре 2011 года учёные заявили, что расшифровали геном Эци
Группа учёных в 2011 году секвенировала полный геном Эци. Профессор патологоанатомии и судебной медицины Эдуард Эгартер-Вигль в интервью сообщил, что Y-хромосома Эци относится к субкладе G2a4 (G2-L91), которая впоследствии была переобозначена как G2a1b2 (PF3146). В наше время эта субклада встречается с низкой частотой по Южной Европе, достигая максимальной концентрации в географически изолированных популяциях Сардинии, Сицилии и Иберии.
Анализ митохондриальной ДНК показал, что Эци был носителем субклады K1f и не может быть причислен ни к одной из известных сегодня ветвей (K1a, K1b или K1c). Новая подгруппа, в наше время имеющая крайне ограниченное распространение, была условно названа K1ö по немецкому имени Эци — Ötzi.
ДНК-анализ также показал наличие предрасположенности к атеросклерозу и присутствие ДНК бактерии Borrelia burgdorferi (англ.), что сделало бы Эци древнейшим известным человеком с болезнью Лайма, хотя более поздние исследования показали, что идентификация Borrelia burgdorferi, возможно, ошибочна.
Учёные провели сравнительный анализ ДНК около 4 тысяч мужчин из австрийского Тироля. Выяснилось, что 19 из них являются родственниками Эци. Вальтер Парсон из Института судебной медицины полагает, что ту же редкую мутацию можно обнаружить в соседних регионах Швейцарии и Италии. По его словам, исследователи продолжат свою работу вместе с коллегами из этих стран.
Возможно, у Эци была развившаяся в результате бактериальной инфекции язва — в его желудке удалось обнаружить ДНК бактерии Helicobacter pylori, либо он был только инфицирован. Бактерии, обитавшие в желудке Эци, более сходны c современными азиатскими, а не европейскими бактериями